L'hémophilie, une maladie du sang qui reste handicapante sur le continent

C'est une maladie du sang qui peut vous pourrir la vie ! L'hémophilie est une maladie hémorragique génétique qui touche les hommes et empêche la coagulation du sang (le terme médical utilisé pour décrire la formation d'un caillot). Lors d’une plaie ou d’un traumatisme, il peut y avoir une petite brèche de la paroi des vaisseaux sanguins, et un saignement plus ou moins important se produit. Normalement, la survenue de cette brèche déclenche un processus destiné à la colmater : l’hémostase. À l’issue de ce processus, le sang liquide se transformera en caillot solide et le saignement s’arrêtera. 

La coagulation utilise plusieurs protéines du sang appelées facteurs de la coagulation, qui sont numérotés en chiffres romains : I, II, etc. Mais chez les hémophiles, l’absence ou l’altération de l'un de ces facteurs perturbe le processus de la coagulation, au point qu’un traumatisme minime peut provoquer un saignement prolongé. Surtout, les hémophiles souffrant de formes sévères risquent de faire des hémorragies internes spontanées, avec accumulation de sang au niveau des articulations. C'est ce qu'on appelle l'hémarthrose qui peut déboucher sur des séquelles douloureuses et handicapantes pour les  patients atteints. 

Indisponibilité des traitements

En Afrique, cette maladie reste méconnue en partie parce qu'elle est rare mais aussi en raison du faible nombre d'hématologistes sur le continent et des difficultés de diagnostic. Pourtant, l'information sur la maladie et un diagnostic précoce sont essentiels pour que la prise en charge soit efficace et que le malade conserve une bonne qualité de vie. On estime qu'au moins 400.000 personnes souffrent d'hémophilie dans le monde, dont seulement 20% auraient accès aux traitements et à une prise en charge adapté. 

Les 80% restants, les hémophiles des pays en voie de développement, voient leur vie bouleversée par la maladie. Car pour rester en bonne santé, un hémophile doit recevoir des injections de facteur coagulant régulièrement, en fonction de la sévérité de sa maladie. Car si on ne guérit pas de l'hémophilie, on peut heureusement traiter ses symptômes. Mais les médicaments ne sont pas toujours disponibles dans les pays du continent, comme au Sénégal où les seules doses disponibles sont des dons fournis par la fédération internationale des hémophiles. Et quand bien même les pays disposent de doses de facteurs coagulants, ces traitements sont souvent très chers et accessibles seulement dans les grandes villes, voire seulement dans la capitale. 

Maladie invalidante

Sans une prise en charge adaptée, les patients atteints d'hémophilie peuvent avoir une vie difficile. Pour les formes les plus sévères, l'espérance de vie est réduite. Non traités, les malades meurent en général jeunes, souvent sans même avoir été diagnostiqués. Pour les formes plus légères de la maladie, les patients peuvent vivre plus longtemps, mais la qualité de vie est dégradée : les enfants d'âge scolaire peuvent manquer régulièrement l'école en raison de crises douloureuses, et lorsqu'ils vont en classe, ils ne peuvent bien souvent pas jouer comme les autres enfants, au risque de se blesser et de déclencher une hémorragie prolongée. 

Enfin, les hémarthroses non-traitées peuvent provoquer une perte de la masse musculaire, une détérioration de l'amplitude de mouvement ou encore, la destruction de l'articulation voire l'amputation. En plus des conséquences sur la santé, l'hémophilie est un mal qui véhicule beaucoup de fausses idées et participe à l'isolement social des malades : certains pensent que l'hémophilie est contagieuse ou l'associent à d'autres maladies comme l'hépatite ou le VIH. Pour améliorer le quotidien des malades, il est donc important de faire avancer la prise en charge médicale, mais aussi d'informer sur cette maladie, pour qu'elle cesse d'être mystérieuse !