La thalassémie

Définition

La thalassémie est une maladie héréditaire où la moelle osseuse ne peut pas fabriquer des globules rouges normaux. Il s’ensuit une anémie chronique. La thalassémie peut être de type alpha ou bêta selon la nature du défaut génétique de fabrication d’une des chaines de l’hémoglobine

Symptômes

Les formes majeures et intermédiaires de thalassémie se manifestent par plusieurs symptômes :
- Une anémie (un manque de globules rouges et d’hémoglobine) qui peut être à l’origine d’une pâleur, d’une grande fatigue, de vertiges et d’essoufflement ;
- Une perte d’appétit ;Une jaunisse  (coloration des lèvres, de la langue, de la paume des mains ou encore, des yeux)
- Un grossissement du volume du foie et de la rate  

Dans certains cas, la thalassémie peut aussi entraîner un retard de croissance, des déformations osseuses ou une faible immunité face à certaines infections telles que la pneumonie, la méningite ou encore, la grippe.

Examens

Le diagnostic de la thalassémie se base essentiellement sur une analyse de sang, lorsqu'un individu présente des symptômes d'anémie. 

Traitement

Le traitement classique de la thalassémie majeure se base sur une transfusion sanguine tous les mois et la chélation quotidienne du fer. Des bilans sanguins et d’imagerie à répétition sont nécessaires pour adapter les traitements et faire face aux complications survenant avec l’âge. Le seul traitement curatif est l’allogreffe de moelle osseuse. Le traitement d’avenir est la thérapie génique. 

Prévention

La thalassémie est une maladie évitable qu’on peut « éradiquer ». Pour cela, il faut se faire dépister avant le mariage 

En Afrique

La thalassémie touche essentiellement le pourtour méditerranéen. Elle pèse sur des pays comme le Maroc, l'Algérie et la Tunisie.