Maladies rares : elles touchent 1,5 à 2 millions de Marocains
Chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont découvertes. Au Maroc, les médecins ont toujours du mal à établir un diagnostic...
Une maladie rare touche un nombre limité de personnes (moins d'une personne sur 2000). Au Maroc, elles représentent pourtant un enjeu majeur de santé publique car les 8 000 maladies rares identifiées à ce jour touchent environ 1,5 à 2 millions de personnes.
80% des maladies rares sont d’origine génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Et la consanguinité augmente le risque de maladies rares, surtout pour celles dont la transmission se fait de manière autosomique récessive (c'est-à-dire que la maladie se transmet via deux gènes malades -celui de la mère et celui du père-).
Un diagnostic long et difficile
"Le problème au Maroc, c’est que nous n’avons pas de dépistage néonatal systématique, contrairement à l’Europe où certaines maladies sont automatiquement soumises à un dépistage avant que les dégâts ne soient trop importants, comme dans le cas de déficits congénitaux en hormones", explique Khadija Moussayer, spécialiste en médecine interne et présidente de l'Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), dans une interview accordée au portail Yabiladi.
"On diagnostique parfois des maladies aux patients dont ils ne sont pas atteints en réalité", rajoute la Docteur. Ce problème de diagnostic résulte de l’échec à définir la cause précise d’une maladie, après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles. D'où l'intérêt de mettre en place des centres de référence vers lesquels les patients potentiellement atteints d'une maladie rare seraient redirigés. Mais pour l'instant, "les malades ont un parcours thérapeutique chaotique".